乳腺癌基因检测与精准治疗

编者按：国家癌症登记中心和癌症防控办公室对全国 17 个癌症登记处、13.9 万个病例的分析统计，中国乳腺癌症患者五年生存率为 73.1%。而美国 SEER 数据库显示，美国乳腺癌的 5 年生存率为 89.4%，两者有 16.3% 的差距，为什么我国乳腺癌患者的生存期远不如发达国家呢？

什么是 5 年生存率？意味着什么？

很多人认为 5 年生存率就是活 5 年，这是非常悲观的。是指某种癌症经过各种综合治疗后，生存 5 年以上的比例。据医学统计，癌症复发转移 80% 都发生在根治术后 3 年之内，少部分发生在 5 年之内，约占 10%。所以，当肿瘤根治术后 5 年内不复发，再次复发的机会就相对很少了。医生用五年生存率评价手术和治疗效果，如果癌症患者经手术治疗能生存 5 年以上，即可认为肿瘤被治愈的可能性为 90%。所以，五年生存率不意味着只能活 5 年，而是意味着已接近治愈。

中美乳腺癌治疗环境差距

对于女性伤害第一的恶性肿瘤，我国乳腺癌患者五年生存率和西方发达国家相比，还有不小的差距，主要有以下两点：

1、综合治疗的规范化不足

美国公立医院、私立医院、大医院和小医院，医疗设备均比较先进，加上医务人员的流动性，不同医院之间的技术水平相差较小。美国国立综合癌症网（NCCN）每年发布乳腺癌临床实践指南，得到了美国乃至全球临床医师的认可，全美乳腺癌诊治的规范化程度比较高。而我国各级医院医疗设备、检查项目和医师水平存在差距，虽然在 2011 年我国推出了乳腺癌诊疗规范，但仍存在规范化不足的现象。

2、我国乳腺癌早期筛查、普查开展率低

乳腺癌是少数几个能够通过早期筛查而降低死亡率的恶性肿瘤，研究表明，乳腺癌在确诊时I期的乳腺癌患者 5 年生存率在 93% 左右，有转移者为 56%，有远处转移者仅为 10%。在美国，I期病人占乳腺癌病人的 60%，日韩有50%的病人是一期病人，而在我国，仅有 20% 的病人在确诊时处于 I 期，有不少病人拖到晚期才被发现，从而无法进行有效的治疗。

早期筛查、普查发现的早期乳腺癌患者，不但治疗效果好，生活质量也会因手术范围小和放、化疗时间较短而大为提高。美国 60% 左右的乳腺癌患者是通过早期筛查发现的，该阶段的乳腺癌患者属于局限性阶段，5 年生存率可达 99%。相比之下，中国仅有 5.2% 的乳腺癌患者通过常规筛查发现，且保乳手术仅占 5.5% 的比例，乳房全切高达 88.8%。

乳腺癌筛查与防治

乳腺癌筛查的方法很多，许多人第一想到的是电视和网络上交的乳房自查，通过自我检查去发现病灶。但是，通过比较 20 多年来乳腺自我检查的研究，实施乳腺自检与不实施自检的妇女在乳腺癌病死率上没有差别，肿瘤诊断时的分期和大小也没有统计学意义。目前多数研究显示，乳腺 X 线摄片配合临床乳腺检查是较好的乳腺癌检查方法，同时配合超声波等辅助诊断。

除了以上检查手段，近年来发现 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与遗传性乳腺癌密切有关。据统计，大约 5%~10% 的乳腺癌为这些基因突变所致。有 BRCA1 突变基因的女性在 30 岁时发生乳腺癌风险为 3.2%，40 岁时为 19.1%，50岁时我 50.8%，60 岁时为 74.2%，70 岁时为 85%。已患乳腺癌的女性，70 岁时对侧乳腺发生癌变的风险为 64%。有 BRCA2 突变基因的女性患乳腺癌风险性与 BRCA1 相似。两个基因突变显著提高发生乳腺癌风险，一生中患乳腺癌风险性为 50%~80%，因此，我们可以进行突变基因检测，对突变基因携带者进行乳腺癌监测，实现早期干预和预防种瘤的发生。

乳腺癌靶向用药及基因对照

 

乳腺癌精准医学系统解决方案

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