遗传性乳腺癌 BRCA1/BRCA2 筛查

乳腺癌综合治疗经典/标准检测产品

乳腺癌综合治疗经典检测产品涵盖 NCCN《乳腺癌临床实践指南》中所有可用治疗方案的可用药物基因。在乳腺癌综合治疗经典检测的基础上，同时推出升级版产品：乳腺癌综合治疗标准检测，靶向药物筛选范围，由原来的国内已上市药物拓展到了未上市和在研的范围，为患者提供了更多的选择和希望。

 

适用人群：

原则上：适用于所有确诊的早期／中期／晚期乳腺癌患者。

产品优势：

科学——涵盖 NCCN《乳腺癌临床实践指南》中所有可用治疗方案的可用药物基因，可提供最全面的乳腺癌个体化用药基因检测

全面——包含临床批准的各类治疗方案中药物对应的检测靶点，可用于乳腺癌赫赛汀靶向用药治疗方案选择，乳腺癌辅助化疗及内分泌治疗方案选择

有效——深度测序基因各种常见变异及低频变异等信息，最大限度地探索疾病致病机理

可靠的检测方法——科学独特的 panel 设计方法保证 HER2 扩增检测准确性，NGS 与   dd-PCR HER2 检测结果匹配度高达 89.5%

专业的临床解读——元码基因专设医学部，拥有专业的医学顾问提供咨询解读，实时关注科研进展提供报告内容更新

遗传性乳腺癌 BRCA1/BRCA2 筛查产品

全球每年有 120 万人发病，50 万人死于乳腺癌；5 个发病者有 1 名在中国；呈现高学历、白领、年轻化趋势。乳腺癌是中国女性最常见的恶性肿瘤，并有一定的遗传倾向，大约 5%～10% 的乳腺癌为遗传性乳腺癌。

BRCA1 和 BRCA2 是乳腺癌的两个主要易感基因，呈常染色体显性遗传。NCCN《遗传性乳腺癌和卵巢癌指南》中明确指出，具有高风险的家族性遗传性乳腺癌潜在人群，需要进行 BRCA1/BRCA2 基因检测筛查，以评估乳腺癌和卵巢癌的遗传易感性。对于普通人，检测出 BRCA1/2 突变基因携带之后，可以采取多种方法，控制乳腺癌的发病风险。

元码基因遗传性乳腺癌筛查产品针对靶点 BRCA1、BRCA2 全部外显子区段设计探针，最大程度上涵盖了 BRCA1、BRCA2 的全部基因突变；在基因突变的注释解读上，整合了 GA4 GH 目前已开放的全部 BRCA 数据库，包含全球公共数据库中超过 1.3 万个变异信息。可提供全面的乳腺癌遗传易感性评估。

指导建议：

1. 对于普通人而言：

检测出 BRCA1/2 突变基因携带之后，可以采取多种方法控制乳腺癌的发病风险，比普通人群更早开始乳腺癌的体检筛查和增加筛查的频率，可以提高乳腺癌在发生早期被检测出的机率，从而有机会及时开展治疗。化学预防的方法一般指采用可降低肿瘤的发病风险和延缓肿瘤再次发生的药物。预防性手术指尽可能多的移除处在风险中的组织，可最大程度的降低肿瘤发病风险。

2. 对于乳腺癌患者而言：

明确乳腺癌患者的基因突变携带情况，为乳腺癌患者的复发风险评估提供参考，为判断乳腺癌患者的亲属是否存在乳腺癌患病风险提供参考。