乳腺癌早期筛查的重要性

乳腺癌是少数几个能够通过早期筛查而降低死亡率的恶性肿瘤，研究表明，乳腺癌在确诊时 I 期的乳腺癌患者 5 年生存率在 93% 左右，有转移者为 56%，有远处转移者仅为 10%。在美国，I 期病人占乳腺癌病人的 60%，日韩有 50% 的病人是一期病人，而在我国，仅有 20% 的病人在确诊时处于 I 期，有不少病人拖到晚期才被发现，从而无法进行有效的治疗。

早期筛查、普查发现的早期乳腺癌患者，不但治疗效果好，生活质量也会因手术范围小和放、化疗时间较短而大为提高。美国 60% 左右的乳腺癌患者是通过早期筛查发现的，该阶段的乳腺癌患者属于局限性阶段，5 年生存率可达 99%。相比之下，中国仅有 5.2% 的乳腺癌患者通过常规筛查发现，且保乳手术仅占 5.5% 的比例，乳房全切高达 88.8%。

乳腺癌筛查的方法很多，许多人第一想到的是乳房自查，通过自我检查去发现病灶。但是，通过比较 20 多年来乳腺自我检查的研究，实施乳腺自检与不实施自检的妇女在乳腺癌病死率上没有差别，肿瘤诊断时的分期和大小也没有统计学意义。目前多数研究显示，乳腺 X 线摄片配合临床乳腺检查是较好的乳腺癌检查方法，同时配合超声波等辅助诊断。

除了以上检查手段，近年来发现 BRCA1 和 BRCA2 基因突变与遗传性乳腺癌密切有关。据统计，大约 5%~10% 的乳腺癌为这些基因突变所致。有 BRCA1 突变基因的女性在 30 岁时发生乳腺癌风险为 3.2%，40 岁时为 19.1%，50 岁时我 50.8%，60 岁时为 74.2%，70 岁时为 85%。已患乳腺癌的女性，70 岁时对侧乳腺发生癌变的风险为 64%。有 BRCA2 突变基因的女性患乳腺癌风险性与 BRCA1 相似。BRCA1 和 BRCA2 两个基因发生突变会显著提高发生乳腺癌风险，一生中患乳腺癌风险性为 50%~80%，因此，我们可以进行突变基因检测，对突变基因携带者进行乳腺癌监测，从而实现早期干预和预防种瘤的发生。

遗传性乳腺癌筛查产品针对靶点 BRCA1、BRCA2 全部外显子区段设计探针，最大程度上涵盖了 BRCA1、BRCA2 的全部基因突变；在基因突变的注释解读上，整合了 GA4 GH 目前已开放的全部 BRCA 数据库，包含全球公共数据库中超过 1.3 万个变异信息。可提供全面的乳腺癌遗传易感性评估。