小小基因能传递给我们什么信息

该吃什么药，基因告诉你

《千手观音》曾是春节联欢晚会给人留下印象最深的节目之一，然而很多人们不知道的是，表演节目的22个演员中的大部分，包括主演邰丽华，都是在两岁前后因为发烧时使用氨基糖苷类抗生素而导致耳聋的。中国聋儿康复研究中心透露，我国7岁以下儿童因为不合理使用氨基糖苷类抗生素造成耳聋的，占总体聋哑儿童的比例30%至40%。

为什么他们用氨基糖苷类药物会致聋呢，因为这些人群的12SrRNA基因对这些药物非常敏感，他们及其母系家族成员一旦使用氨基糖苷类药物，便具有很高的药物性耳聋风险。有些对毒性特别敏感，小剂量甚至单次剂量的药物就可能导致耳聋。

个体化用药基因检测，从遗传学角度预测患者对于不同药物的不良反应程度，对临床用药起到重要的指导作用。参考基因检测的结果，医生能够在开处方时，提出适合每个患者自己的个体化用药方案，为患者选择正确的药品、合理的剂量及联合用药方案，最终达到提高药物疗效、降低药物毒副作用、减少医疗费用目的。

随着人类基因组计划的完成和精准医学时代的到来，真正意义上的个体化用药变成现实。

防患于未然，也得靠基因

近年来恶性肿瘤、糖尿病、高血压、猝死等疾病患病率迅速上升，已经成为影响人们健康的主要问题。这些患者有很大一部分是由于基因遗传因素，即基因变异所导致。

马老太太身体一直不好，最近几年医院的每一个科室她几乎都去过，每一次都是因为不同的症状，头痛医头，脚痛医脚。2015年8月份，她在一家三甲医院找到了张大夫。张大夫给患者做了必要的检查之后，又详细询问了她的疾病史，很快意识到虽然疾病症状各不相同，但是这其中又有某些共同点，于是进一步询问了家族史，得知马老太太兄弟姐妹5个，其中一个姐姐和一个弟弟已经患病去世。

马老太太在张大夫的建议下做了基因检测，结果发现MEN1基因有一个位点的杂合变异，对应的疾病是多发性内分泌腺瘤，这个和张大夫的初步诊断是一致的。多发性内分泌腺瘤有多种临床表现，患病初期可能会有各种不同的症状，也容易与其他疾病混淆，于是才有了马老太太以前的“头痛医头，脚痛医脚”。

 

基因检测不仅在分子水平支持了医生的诊断，也更加一目了然，非常明确地告诉了医生和患者是哪个基因有缺陷，基因上的哪个位置有问题，成为了医生作出精准诊断的前提。

不过，做到这一步还远远没有结束，张大夫得知马老太太的一个姐姐和一个弟弟已经去世了，那么他们和马老太太是否有相同的基因缺陷？他们的后代会不会遗传了他们的缺陷基因？

同样通过基因技术，和马老太太有血缘关系的家庭成员都送了样本作验证，果然在有些亲属身上发现了相同的变异，这样就可以帮助这些人提前预防和早期治疗阻止这些疾病发生或降低发病的概率，不但医疗费用大大降低，且能够提高治愈率，减少并发症的发生。

新生儿健康基因早知道

在儿童福利院中，有相当部分被收养的遗弃孩子是残疾儿童，生理缺陷就是这些孩子被遗弃的主因。医学研究显示，每年新增的出生缺陷儿中，染色体非整数倍体疾病是其中一类非常重要的疾病。

每对夫妻都有生育染色体疾病患儿的潜在风险。其发生具有偶然性、随机性的特点，即事前毫无征兆，没有家族史，没有明确的毒物接触史，且发病率随孕妇年龄的增高而升高。女性最佳生育年龄在30岁以下。超过35岁，生育染色体疾病患儿风险率会明显升高，流产率也会升高。由于目前没有治疗染色体疾病的有效手段，因此降低生育染色体疾病患儿风险的最好方法就是通过产前检测及遗传咨询，尽早发现风险并有效预防。

近年来，高通量测序技术的蓬勃发展及生物信息分析技术的不断完善，使此项技术应用用于临床检验成为可能。研究发现，从孕4周开始，在孕妇外周血中即可检测到胎儿的游离DNA。随着孕周增大，胎儿游离DNA含量也随之增加。孕12周后，通过抽取孕妇外周血并从中提取胎儿DNA，利用新一代基因测序技术并结合生物信息学分析手段，便可判断胎儿是否患有染色疾病。